Síndrome de Patau: uma condição genética rara e grave

Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, faleceu nesta terça-feira (9) aos 11 meses após ser diagnosticado com a síndrome de Patau, uma rara e grave doença genética também conhecida como trissomia do cromossomo 13.

Segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados dos pais. No entanto, um bebê com síndrome de Patau possui três cópias do cromossomo 13 em vez das duas habituais, comprometendo seriamente o desenvolvimento fetal e resultando frequentemente em aborto espontâneo, morte fetal tardia ou falecimento pouco depois do nascimento. A condição afeta aproximadamente 1 em cada 4.000 nascimentos.

Bebês com essa síndrome se desenvolvem mais lentamente no útero, apresentando baixo peso ao nascer e uma série de problemas médicos graves. Estatísticas indicam que mais de 90% das crianças com a doença morrem no primeiro ano de vida.

Características da Síndrome de Patau

Devido ao crescimento limitado no útero, cerca de 80% dos bebês com trissomia do cromossomo 13 nascem com graves defeitos cardíacos. Além disso, em muitos casos, o cérebro não se divide completamente, condição chamada holoprosencefalia, que pode afetar as características faciais e causar:

• Fenda labial e palatina
• Olhos pequenos
• Ausência de um ou ambos os olhos
• Cabeça menor que o normal (microcefalia)
• Malformações no ouvido e surdez

A síndrome também pode provocar:

• Defeitos na parede abdominal, expondo os intestinos fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana
• Cistos nos rins
• Malformações nas mãos e pés, como dedos extras ou pé torto congênito

Causas

Conforme o NHS, a síndrome de Patau ocorre aleatoriamente e não pode ser provocada por ações dos pais antes ou durante a gravidez. A maioria dos casos surge no momento da concepção, quando o espermatozoide e o óvulo se encontram.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar um teste de rastreamento para a síndrome de Patau e outras trissomias, como a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. Este rastreamento envolve exames de sangue e ultrassonografia. Se os resultados indicarem risco, um teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode avaliar a presença de doenças cromossômicas através da coleta de sangue da gestante.

Tratamento

Atualmente, não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Dada a gravidade dos problemas de saúde associados, os cuidados se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir a alimentação adequada. Para o pequeno número de crianças que sobrevivem além dos primeiros dias de vida, os cuidados são adaptados às necessidades específicas e sintomas apresentados.

Histórico

A síndrome foi identificada na década de 1960 pelo geneticista alemão-americano Klaus Patau, que classificou a doença como um acidente genético. Também conhecida como síndrome Bartholin-Patau, em homenagem ao médico dinamarquês Thomas Bartholin, que descreveu anomalias similares em crianças com malformações.

Com informações da Agência Brasil.